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...。台大院長吳明賢則指出，這項疾病過去被認為是罕見疾病，但其實不少見，只是因為過去診斷困難，出現高血壓、低血鉀，卻只以為是飲食等問題。台大醫院兩年前成

尹馨血壓飆到180、200，就醫後確診罕見疾病，她公開現身說法，呼籲民眾注意自身健康。（圖／齊石傳播） [NOWnews今日新聞] 金鐘視后尹馨今（20）日受台

...望啟發更多對罕病族群的支持與包容。什麼是軟骨發育不全症？醫師剖析罕病成因與挑戰馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨發育不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）是一種罕見疾病

...導為了活命，一輩子要不斷地切除腫瘤，隨時還有復發的心理準備，罕見疾病基金會執行長陳冠如形容「身體有如一顆不定時炸彈」，這是遺傳性罕見疾病VHL逢希伯-林道症候群疾病的樣態。罕見疾病VHL本身是腫瘤抑制基因發生

...醫師，目前已有醫院少量配合患者用藥，也獲得醫界的認可，預計明年將有穩定的銷售成長。PTS-02獲得治療罕見疾病腺樣囊性癌(Adenoid Cystic Carcinoma)之「孤兒藥資格認定」。除了東南亞國家外，共信-KY向美國、澳大利亞執行臨

...紋翠醫師解釋，基因是遺傳密碼，每個人與生俱來的基因都不同，許多疾病，像是癌症、阿茲海默症及一些罕見疾病與基因有強烈關聯。例如可以利用遺傳疾病基因（如ApoE基因）檢測出高風險阿茲海默症罹病者，而家族有乳癌