脊髓性肌肉萎縮症影響行走、呼吸等 健保全面給付 提供多種治療選擇    (3)

...親及母親的SMN1基因，脊髓性肌肉萎縮症的致病原因是，當兩個來自父親及母親的SMN1等位基因均產生致病基因變異時，SMN1基因無法製造具正常長度及具功能之SMN蛋白，此時體內的SMN蛋白完全由SMN2負責製造，但因SMN2負責製造的

7天前 09:30 | PChome新聞 | 關鍵字: 治療   脊髓   肌肉萎縮症   蛋白   基因   給付   健保   多種   肌肉   罹患