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...和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。▲法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病，缺乏特定酵素，因而引起一系列疾病，青少年時期會出現的症狀包括四

...認。據「朝日新聞」、「讀賣新聞」等日媒報導，參與調查相關案例的日本腎臟學會表示，患者出現「范康尼氏症候群」（Fanconi syndrome），出現腎臟中的腎小管功能衰弱，導致無法吸收維持身體機能的必要物質，出現倦怠感、

...親的靜脈抽血方式，搭配現今較先進的次世代基因定序技術，來篩檢胎兒有無，包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、迪喬治氏症候群、貓哭症候群、小胖威利症候群、天使症候群等 100 多項染色體異常或者染色體片

...大腦在內的多重器官，但在其他風濕病中也發現相同症狀模式，如類風濕性關節炎、乾燥症候群（又稱薛格連氏症候群）和硬皮症。紅斑性狼瘡是一種慢性病，人體免疫系統在失控下會攻擊健康組織，引起身體任何部位的發炎

...導，平衡訊息混亂，繼而產生暈眩耳鳴等耳水不平衡症狀。發生原因可能是中耳或內耳受到病毒感染、美尼爾氏症（Meniere's disease）、耳石症等造成的問題。導致耳水不平衡病徵的成因有很多種，第一個可能與「淋巴系統失衡

...血，用血漿中所含的胎兒DNA資訊進行分析，即可檢測胎兒是否患有如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等多項胎兒常見的染色體疾病風險，NIPT除了唐氏症胎兒檢測準確率達99%，優於傳統血清篩檢，亦能夠及早篩檢，擁有