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罕見疾病「克魯松症候群」為特定基因突變造成，發生率約為1/25,000~1/60,000。17歲的祐嘉是屬於先天性顱骨縫早閉之「克魯松症候群」，出生之後即因為顱腔過小及顏面後縮造成腦部壓迫及呼吸窘迫，在臺大醫院

...桃竹苗地區及全台罕病家庭的重要支持據點。參訪中，元智師生聆聽罕病病友章芸慈以英語解說她所經歷「先天性表皮分解性水泡症」，並在巴西籍病友何明嘉的帶領下，參觀了園區各項設施。兩位病友皆為罕病基金會的英

17歲的祐嘉是先天性顱骨縫早閉「克魯松症候群」患者，出生後即因顱腔過小及顏面後縮，造成腦部壓迫、呼吸窘迫，在台大醫院

...drome )。檢查出男嬰罹患阿拉吉歐症候群的醫生高梅茲（Roberto Gomez）表示，阿拉吉歐症候群會出現膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常與眼球角膜異常等症狀。這名男嬰雖然必須接受醫生投藥與營養專家調配飲食，

【焦點時報／記者林明佑報導】56歲的阿寶因先天性中度肢體障礙而步伐稍慢，在職涯路上常因此受挫，但每一次跌倒，他都勇於求助，在勞動力發展署中彰投分

...影像無法聚焦於視網膜，會讓患者視力下降，成因大致可分為老年性、外傷性、併發性、代謝性、藥物性和先天性等。   呂大文指出，60歲以上長者、家族史、長期服用類固醇、糖尿病患者、眼睛曾受創、眼睛發炎或長期

...顯外傷，X光檢查也無骨折，但口鼻出血，打開嘴巴才發現上顎因強烈撞擊出現裂傷。他表示，上顎裂可分為先天性和創傷性兩類，後者常因強烈外力撞擊引起，幼貓明顯是高處摔落所致，口腔上顎出現裂縫，使口腔與鼻腔相

...。疾管署防疫醫師鄔豪欣表示，在上週新增的重症個案中，最年輕的個案為中部10多歲女童。這名個案本身有先天性神經發展異常，長期臥床在家中使用呼吸器，未接種過本季流感疫苗，在11月7日出現斷斷續續的發燒症狀，5天

...學大學保健營養學陳俊榮教授指出，美國自1996年已實施葉酸營養強化政策，葉酸缺乏可能導致胎兒腦及脊髓先天性神經管缺陷、出生體重不足等，孕婦也容易貧血、自發性流產、早產等。國民健康署提醒計畫懷孕的婦女應多

...長照資源居家服務提供協助，讓她可以兼顧工作及子女照顧，大幅減輕照顧壓力。另家庭照顧者，照顧罹患先天性癲癇的女兒23年，為了累積更多專業照顧知識及有更多彈性的時間陪伴女兒，她選擇成為照顧服務員，在先生及