62歲女蛋白尿過量＋腎功能不全就醫「1檢測」揪罕見遺傳疾病    (4)

...出現多發性結節。經過基因檢測，最終確認其TSC2基因異常，確診為結節性硬化症候群。 罕見遺傳疾病　症狀多樣且多變 王偉傑院長解釋，結節性硬化症候群（TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，源於TSC1或TSC2基因突變，導致

昨天 00:35 | 世界日報 | 關鍵字: 症候群   遺傳疾病   過量   就醫   患者   蛋白尿   腎功能不全   癲癇   基因   結節性硬化