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揪新生兒罕病「黏多醣症4A型」 台灣研究刊登國際期刊！ (12)...命計畫主持人馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包 |